气候变化正在深刻重塑全球森林生态系统。对于寿命长、世代更替缓慢的林木而言，气候变化的速度可能远超其自身的进化与适应速度。在未来的极端气候下，哪些种群更容易“掉队”？又是哪些基因或变异在帮助树木抵御高温、干旱等环境压力？这些问题不仅关乎森林生态系统的稳定性，更对林木遗传资源保护与抗逆育种具有重要指导意义。

近日，四川大学王婧/刘建全团队在国际学术期刊 Nature Communications 发表题为 “Integrated pangenomics and population genomics reveal climate adaptation and maladaptation in an East Asian tree” 的研究论文。该研究以东亚温带落叶林重要树种山杨（Populus davidiana）为研究对象，整合泛基因组、群体基因组、多组学数据、分子功能实验验证和未来气候脆弱性预测，系统解析了山杨适应温度和降水等气候梯度的遗传基础，并揭示结构变异在树木气候适应及未来失适应风险预测中的关键作用。

山杨广泛分布于东亚温带地区，是森林演替早期的重要先锋树种，能够迅速定殖火烧迹地、采伐迹地等受干扰生境，并在维持林下生物多样性和促进森林生态系统恢复中发挥重要作用。同时，山杨木材轻软，在纸浆、胶合板等产业中具有一定经济价值。然而，在全球气候快速变化的背景下，山杨不同地理种群是否具备足够的适应潜力？其适应温度和降水梯度的遗传机制是什么？未来哪些区域的山杨种群可能面临更高的气候失适应风险？这些关键问题仍缺乏系统解析。

传统群体基因组研究多依赖单一参考基因组，难以全面捕获物种内部复杂的遗传多样性，尤其容易遗漏大片段插入、缺失等结构变异。为突破这一局限，本研究首先构建了5个高质量山杨基因组，并对来自44个天然种群的222个个体进行了高深度全基因组重测序。在此基础上，研究团队构建了山杨种内泛基因组，发现其泛基因组大小约为单个参考基因组的1.3倍，可划分为核心区域、可变区域和个体特异区域（图1）。进一步分析表明，核心区域富集基因，表现出更高的表达水平和更低的DNA甲基化水平，主要承担基础生物学功能；相比之下，可变区域和个体特异区域富集转座子，并与更活跃的转座子动态及表观遗传变化密切相关。这说明，转座子活动可能是塑造山杨个体间基因组差异、推动其遗传多样性形成的重要力量。

                           图1. 山杨泛基因组特征及其多组学关联

在群体水平的遗传变异检测中，研究团队共鉴定出约1696万个单核苷酸多态性位点（SNP）、264万个短插入/缺失变异（InDel）以及11.4万个大片段结构变异（SV）。进一步分析发现，相当比例的结构变异无法被邻近SNP有效代表，表明若仅依赖SNP开展群体基因组分析，将可能遗漏与适应性相关的重要遗传信息（图2）。随后，研究团队整合温度、降水、太阳辐射和土壤等环境因子，采用多种基因型-环境关联分析方法，系统筛选与环境梯度显著相关的候选适应性变异，最终识别出10372个适应性SNP和1322个适应性结构变异。这些变异共同刻画了山杨对不同气候环境的局地适应格局，其中与降水干湿梯度和极端温度相关的信号尤为突出，提示水分供应和温度胁迫可能是驱动山杨气候适应演化的关键环境因子。

                           图2. 山杨群体中SNP和结构变异的分布及选择效应比较

值得注意的是，研究并未停留在基因型—环境关联分析层面，而是进一步通过分子实验和转基因验证解析候选变异的功能效应。研究团队在机械敏感离子通道基因 PdaMSL10 上游鉴定到一个与最暖月最高温显著相关的22 bp结构变异。双荧光素酶实验显示，携带插入型单倍型的启动子具有更高的转录活性，提示该结构变异可能通过增强 PdaMSL10 表达参与山杨对高温环境的适应。此外，研究团队还在转录因子基因 PdaWRKY40 启动子区域发现一个与最干季降水量显著相关的19 bp结构变异。携带该插入型单倍型的个体主要分布于相对干旱地区。功能实验表明，19 bp插入能够显著提高 PdaWRKY40 启动子活性，并可能伴随局部DNA甲基化水平降低。进一步的转基因实验显示，WRKY40 过表达植株在干旱胁迫下表现出更强的耐受性，而RNA干扰植株则表现出更明显的干旱敏感表型。上述结果表明，WRKY40 是调控杨树耐旱性的重要正调控因子，也揭示了自然群体中的结构变异可通过调节基因表达影响树木的气候适应能力（图3）。

图3 PdaWRKY40 上游19 bp结构变异驱动干旱适应的功能验证

在阐明当前气候适应遗传机制的基础上，研究团队进一步利用基因组偏移模型，预测未来气候情景下山杨不同种群的潜在失适应风险。结果显示，在不同排放情景和未来时间尺度下，山杨分布区边缘种群可能面临更高的气候脆弱性，尤其是东北分布边缘、朝鲜半岛附近以及西南边界区域的种群，未来适应压力更为突出。值得关注的是，与仅基于SNP的预测结果相比，结构变异能够提供额外且相对独立的气候脆弱性信息；并且在更严峻的气候变化情景下，基于SNP和结构变异得到的预测结果差异进一步扩大。这表明，结构变异不仅参与当前局地气候适应，也可能在预测未来森林树种气候失适应风险中发挥重要作用。因此，将结构变异纳入气候适应和脆弱性评估框架，有助于更全面识别高风险种群，并为遗传资源保护、辅助迁移和适应性森林管理提供更精准的依据（图4）。

图4 未来气候变化下山杨遗传偏移与潜在失适应风险预测

综上，该研究整合泛基因组、群体基因组、表观基因组、分子功能验证与未来气候情景预测，构建了从遗传变异识别、适应性机制解析到气候脆弱性评估的完整研究框架，为非模式森林树种气候适应研究提供了重要范式。研究不仅系统揭示了山杨适应温度和降水梯度的遗传基础，也突出证明了结构变异在林木适应性进化和未来气候失适应风险预测中的关键作用。相关成果为山杨及其他森林树种的遗传资源保护、适应性经营、辅助迁移以及抗逆育种提供了重要理论依据和候选遗传资源。

四川大学生命科学学院博士生陈黎阳、桑宇鹏和但旭明为论文共同第一作者，刘建全教授和王婧教授为通讯作者。该研究得到国家自然科学基金(32371695, 324B2059)，国家重点研发计划青年科学家项目（2022YFD2201200）等资金支持。