4月24日，Cell子刊Cell Reports发表了四川大学生命科学学院、四川大学生长代谢衰老研究中心李沁桐课题组解析原始侏儒症致病机理的研究论文。

原始侏儒症（Primordial Dwarfism）是一类由单个基因突变所引起的极度整体生长缺陷型疾病。与其他类型的侏儒症不同，患者在胚胎发育早期就出现整体生长不足的现象，且对传统的生长激素疗法基本无应答，成年后身高一般在一米左右。原始侏儒症患者身体的绝大部分器官比例像正常人一样协调，且功能也基本正常，但常患有小头症（microcephaly）。尽管一个世纪前就被认为是隐性遗传性状，原始侏儒症致病基因在最近十年才逐渐被发现。至今一共鉴定了近二十个致病基因，然而目前对这些基因突变是如何导致原始侏儒症的原因尚无合理解释。

李沁桐课题组以最近发现的致病基因Larp7为切入点，利用胚胎干细胞研究体系探讨了原始侏儒症的致病机理。他们发现Lapr7蛋白可防止胚胎干细胞过早分化，从而为原始侏儒症提供了一个有趣的解释：致病基因功能缺陷可引起胚胎干细胞数目减少，从而导致胚胎干细胞分化所产生的体细胞数目相应减少。由于组成人体器官的所有体细胞都是由胚胎干细胞分化而来，这一发现可以在很大程度上解释为什么患者从孕育起即出现整体生长不足的现象，以及为什么成年后绝大部分器官整体变小但比例却像正常人一样协调。

此项研究工作得到了国家自然科学基金委、科技部973计划及四川省青年科技基金的支持。

原文链接: http://www.cell.com/cell-reports/abstract/S2211-1247(14)00250-2